了解分子如何在视网膜感光细胞和其他纤毛细胞中移动

我们眼睛里的感光细胞是纤毛细胞. 纤毛(通常)是从人体大多数细胞表面伸出的薄结构，被认为在感知细胞环境方面起着重要作用. 当光子(光粒子)被一种叫做视紫红质的蛋白质捕获时，我们的视觉就开始了，这种蛋白质存在于光感受器纤毛中. 然后，光感受器中的分子级联将光子转化为电信号，并将其传递到大脑中，在那里我们对世界的感知图像就形成了. 所以没有光感受器和纤毛我们就看不见.

光感受器的纤毛不能自己制造蛋白质或膜, 因此，将光子转化为电信号所需的一切都必须从细胞体中移动出来, 它们是在哪里制造的, 进入纤毛, 它们在哪里发挥作用. 这是怎么发生的还不太清楚, 但我们知道，当分子运动出现问题时, 结果往往是视力丧失. 有许多例子表明，基因突变似乎中断了光感受器中分子的运输，导致导致视力丧失的疾病, including 色素性视网膜炎, 利伯氏先天性黑朦, Bardet-Biedl综合症, Senior-Loken综合症, 亚瑟综合征, and others. 一些毁灭性的疾病会导致多器官衰竭, 除了视力下降, 导致耳聋, 发育异常，如智力迟钝和其他危及生命的疾病，如肾脏疾病. 其他组织的缺陷似乎也与分子向纤毛或纤毛内的异常运动有关.

我们必须弄清楚这种分子运动是如何运作的, 当人们有基因突变导致它被中断时，到底出了什么问题.

卡尔弗特实验室开发了一种定制的激光扫描显微镜，使研究人员能够观察活体视网膜感光器内部的分子运动. 显微镜使我们能够检查蛋白质如何从感光细胞的细胞体移动到正常细胞的感光纤毛. 我们已经证明了, 第一次, 这些蛋白质可以通过扩散进入纤毛, 这个过程类似于你冲泡早茶时杯子里的水改变颜色的过程.

• 蛋白向杆状纤毛的扩散(mov)

我们也用显微镜检查其他纤毛中的分子运动, 就像在肾脏中发现的那样, 一些导致视力丧失的基因异常也可能导致危及生命的慢性肾脏疾病.

• 蛋白质在肾纤毛中的扩散

我们的活体组织显微镜工具, 结合了蛋白质通过扩散和分子马达运动的数学模型以及分子间相互作用的模型, 开始揭示纤毛细胞分子运动的机制吗. 我们现在的目标是将这项工作扩展到与纤毛病有关的蛋白质.